Aquesta és una malaltia tremendament dolorosa, que obliga als nens que la pateixen a portar embenats en una gran part del seu cos i a dedicar més de tres hores cada dia a la cura de les nombroses ferides

La pell és l'òrgan més extern del cos humà i recobreix tota la superfície de l'organisme. Actua com a barrera protectora i aïlla l'organisme del medi que l'envolta, protegint-lo i contribuint a mantenir íntegres les seves estructures. A més constitueix la principal intercomunicació entre l'organisme i el medi ambient. Però a vegades, aquest òrgan no funciona correctament i pot donar lloc a molts problemes.

Existeix una rara malaltia genètica anomenada epidermòlisis bullosa o més comunament "pell de papallona" que causa una extremada fragilitat a la pell, fins al punt que el més mínim frec pot provocar el seu despreniment. En els casos més crítics, els nens neixen sense pell en moltes parts del seu cos fet que pot provocar ferides greus quan fan gestos tan habituals com ara moure els braços o caminar. Aquesta és una malaltia tremendament dolorosa, que obliga als nens que la pateixen a portar embenats en una gran part del seu cos i a dedicar més de tres hores cada dia a la cura de les nombroses ferides per tal d'evitar, tant com sigui possible, les infeccions derivades de la manca de barrera protectora de l'organisme.

Els pacients amb les formes més greus de la malaltia tenen esperances de vida molt curtes i normalment no passen dels vint anys. L'origen d'aquesta malaltia és una mutació en un gen que codifica per una proteïna que s'encarrega de mantenir juntes les diferents capes de la nostra pell. En absència d'aquesta proteïna, les capes de pell floten unes a sobre d'altres sense cap subjecció, afavorint així la seva separació i obertura.

L'any 2015, un nen que patia aquesta malaltia va ingressar en un hospital d'Alemanya amb més d'un 60% de la pell del seu cos destrossada. Quan l'equip mèdic pensava que ja no podien fer res més per salvar la seva vida, un d'ells va recordar un article científic de l'any 2006 en el que havia llegit que hi havia un grup de metges a Itàlia, liderats pel doctor De Luca, que estaven desenvolupant una tècnica per tal de reconstruir la pell afectada per aquesta malaltia, però només ho havien fet en fragments molt petits. Van contactar amb ells, els van exposar el cas, i entre tots van decidir posar a prova un nou tractament. Un petit tros sa de la pell del nen, de només uns quatre centímetres de superfície, va viatjar a Itàlia a on l'equip de De Luca li va aplicar una tècnica innovadora: van infectar la pell amb un virus modificat que li va aportar el gen correcte que li faltava i després van cultivar "in vitro" aquestes cèl·lules transgèniques fins a produir un metre quadrat de pell sana i sense la malaltia. Aquest valuós material va tornar cap a Alemanya on, mitjançant diverses operacions, va ser trasplantat al nen fins a cobrir més del 80% del seu cos. Avui, dos anys després, aquest nen pot jugar al futbol i si cau i es fa una ferida, aquesta es cura en poc temps com a la resta de nens.

De Luca i els seus col·laboradors italians i alemanys no només van salvar un nen. Han obert una nova porta pel tractament de les més doloroses malalties de la pell. Unint la investigació amb cèl·lules mare i l'edició genòmica, han fet el primer pas d'un nou futur per a la medicina regenerativa.