El nostre cos està format per bilions de cèl·lules interdependents que funcionen sota unes ordres específiques per a cada tipus de teixit i per cada etapa del desenvolupament. Aquest orde permet que les nostres cèl·lules puguin desenvolupar-se, créixer, diferenciar-se i morir.

Cadascuna d'aquestes etapes està rigorosament controlada per una sèrie de gens que s'encenen (activen) o s'apaguen (desactiven) d'acord amb les necessitats de cada moment, i per aquest motiu les nostres cèl·lules estan constantment rebent senyals bioquímics procedents de diversos estímuls, tant interns com externs, que els indiquen allò que han de fer a cada moment. Tots aquests senyals, una vegada rebuts, passen al nucli de les cèl·lules receptores i des d'allà es fan els ajustos necessaris que normalment consisteixen en l'expressió o activació d'uns gens determinats i el silenciament d'altres. Qualsevol errada que es produeixi en alguna d'aquestes etapes donarà lloc a un desequilibri, que pot ser l'inductor de la posterior allau d'esdeveniments necessaris per produir un càncer.

Quan, burlant tots els mecanismes de seguretat cel·lulars dels quals disposa un organisme, una cèl·lula escapa d'aquest complicat sistema de control, comença a créixer d'una manera totalment desordenada, i a través de successives divisions, origina l'aparició d'un grup de cèl·lules sense control o tumor. Aquest grup de cèl·lules incontrolades experimenta una proliferació inadequada (creixement de la massa tumoral), angiogènesi (formació de nous vasos sanguinis per poder-se alimentar), metàstasi (disseminació a distància) i resistència a la mort cel·lular programada (immortalitat).

Tots i cada un d'aquests mecanismes de control cel·lular estan codificats als nostres gens. El nostre ADN conté les instruccions que regulen el creixement i la diferenciació de totes les nostres cèl·lules. Si aquestes instruccions es fan malbé, és a dir, si algú gen implicat en la regulació del creixement i la duplicació de les nostres cèl·lules canvia, és quan la malaltia pot aparèixer. Podem dir, per tant, que el càncer és una malaltia dels gens, és a dir, és una malaltia deguda a errades en l'ADN.

Hi ha alguns gens al nostre genoma que si s'activen en moments en què no són requerits poden fer que les cèl·lules creixin desordenadament i es tornin malignes. Aquest grup de gens que s’activen quan no toca són els que coneixem amb el nom d’oncogens. Qualsevol mutació o alteració en la seva estructura pot promoure la seva activació i aparèixer en moments en els que ja no són necessaris. Un exemple clar són aquells gens essencials pel desenvolupament embrionari que han de romandre apagats o inactivats en la vida adulta.

Un altre tipus de gens implicats en l'aparició del càncer són els gens supressors. Aquest grup de gens funcionen de forma oposada als oncogens. Els gens supressors són gens que, en condicions normals, paren un determinat procés biològic quan aquest ja ha complert la seva funció. En el cas de les cèl·lules canceroses, els podríem definir com a gens vigilants, que detecten quan les cèl·lules es descontrolen i provoquen la seva mort per tal d'eliminar-les. Si casualment es produeix una mutació en un d'aquest gens supressors i fa que deixi de funcionar, les probabilitats d'aparició d'un càncer es multipliquen.

Actualment la investigació genètica del càncer ens està conduint cap a una medicina molt més personalitzada que ens permet conèixer quins tipus d'alteracions gèniques té cada pacient i triar el millor tractament per a cada cas. El següent pas en la lluita contra el càncer ha de ser la inversió d'esforços en la millora de les tècniques d'enginyeria de teixits i teràpia gènica per tal de poder reparar el gen o els gens patològics de cada individu en qüestió.