No fa massa temps, quan una dona estava embarassada i volia conèixer el sexe del seu futur fill havia de recórrer a diferents mètodes que, principalment estaven basats en el misticisme i la superstició. Quan la panxa tenia una forma apuntada es tractava d'un nen, i si la forma era més rodona, era una nena. Altres mètodes consistien a calcular una xifra barrejant l'edat de la mare i el mes de l'any en què va començar l'embaràs, i si aquesta xifra era un nombre parell, indicava que seria una nena i si era imparell, un nen. Òbviament, tots aquests mètodes no tenen cap base científica i si encertaven el sexe, era per pura casualitat.

La introducció de les ecografies en els anys 80 en el calendari del control de l'embaràs va suposar un gran abans en aquest camp, ja que ens ha permès visualitzar el sexe del nadó aproximadament en la vintena setmana de gestació. A més, avui en dia també tenim a l'abast diferents proves basades en l'anàlisi de l'ADN del fetus que ens poden dir de forma inequívoca i en les primeres setmanes el seu sexe.

Aquestes noves tècniques genètiques no s'han desenvolupat per tal de predir el sexe del nadó, sinó com a mètode de diagnòstic per tal d'anticipar el risc que el fetus pateixi alguna malaltia d'origen genètic. Actualment el calendari de control de la gestació normalment inclou tres ecografies, diferents anàlisis de sang i orina, registres cardíacs del fetus... per tal de comprovar que tot va bé. En el cas que alguna d'aquestes proves doni un resultat correlacionat amb la possibilitat que el fetus pateixi alguna malaltia o malformació, s'aconsella realitzar alguna tècnica de les anomenades invasives, com ara l'amniocentesi. Aquesta tècnica consisteix a l'extracció de líquid amniòtic per tal d’obtenir cèl·lules del fetus i poder estudiar el seu genoma. Es pot mirar si hi ha alguna anomalia cromosòmica (per exemple, tindre una còpia extra del cromosoma 21 és la causa del síndrome de Down), o es pot mirar si hi ha gens en mal estat que estiguin associats amb malalties genètiques. Aquest procediment està també indicat per dones que es queden embarassades en edats avançades, o que tenen un historial clínic que podria incrementar el risc d'aquest tipus de malalties en els seus fills. Existeixen diferents procediments, que van des de simplement observar l'estructura dels cromosomes, fins a l'estudi de l'expressió de diferents gens en el fetus mitjançant “arrays” d’ADN o fins i tot la seqüenciació del seu genoma complet.

El problema és que per tal d'aplicar aquest tipus de tècniques s'han d'obtenir cèl·lules del fetus, sigui per amniocentesis, biòpsies, o altres procediments invasius, i això té un risc considerable per a la viabilitat de l'embaràs. Per tal d'evitar aquest risc, avui en dia s'estan desenvolupant tècniques que permeten aconseguir cèl·lules del fetus realitzant un simple anàlisi de sang de la mare. Una dona embarassada té a la seva sang una petita fracció de cèl·lules provinents de fetus, i com que aquestes cèl·lules tenen algunes característiques especials que les distingeixen de les de la mare, es poden separar i estudiar sense posar en risc la viabilitat de l'embaràs.

En qualsevol cas, aquest tipus de tècniques de diagnòstic només són necessàries en una petita proporció de les gestacions, ja que el normal és que no hi hagi cap tipus de problema. Malgrat això, poden ser molt útils en cas que existeixen indicis de perill.